根据 NEJM AI 发表的一项研究，波士顿儿童医院和哈佛大学的研究人员利用 OpenAI 的 o3 Deep Research 模型在患有先前未解决的罕见遗传病的儿童中发现了 18 种新的诊断结果。该研究涉及重新分析 376 例经过基因检测和专家审查的未识别的儿科病例，最终得出多种疾病的诊断，包括神经发育障碍、罕见的神经肌肉疾病、儿科意外死亡和早发性精神病。
o3 Deep Research 模型综合了遗传数据、临床表现和医学文献来帮助临床医生和研究人员，而不是作为直接的消费者诊断工具。波士顿儿童医院首席创新官约翰·布朗斯坦指出，挑战在于认知限制而不是努力。布朗斯坦说：“我们将遗传信息、表型信息、文献检索和人工智能推理结合起来，为曾经没有任何答案的家庭提供诊断。”
NEJM 人工智能出版物代表了波士顿儿童医院一项更广泛计划的重大进展，该医院于 5 月宣布，其人工智能工作已经导致了 40 多种以前被认为无法解决的罕见疾病诊断。与 OpenAI 的合作于 2025 年初开始，并获得了 5000 万美元的资金来支持这些举措。
波士顿儿童医院已将人工智能集成到其运营中，超过三分之一的员工每天使用人工智能工具。该医院估计，由于人工智能支持的工作流程，它已经节省了大约 60,000 个小时，相当于节省了超过 700 万美元的劳动力。据估计，罕见病影响着全球 3 亿人，而及时诊断的挑战仍然存在，往往导致家庭在得到答案之前经历漫长的“诊断之旅”。
